Genetická konzultace
obsahuje konzultaci lékařem klinickým genetikem zaměřenou na možnost nálezu vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostiky
Integrovaný test v I. a II. trimestru
Sérum integrovaný test I. a II. trimestru se skládá z dvou odběrů krve k biochemickému vyšetření. Zásadní pro výsledek screeningu je určení přesného stáří plodu ultrazvukem. Více informací zde.
Invazivní vyšetření
odběr plodové vody – amniocentéza
odběr choriových klků – CVS
Hlavní indikace – důvody:
- Pozitivní screening na vrozené vady plodu (vyšetření z krve matky někdy doplněné ultrazvukem vybere ženy se zvýšeným rizikem chromozomálních vad u plodu – např. Downova syndromu)
- zajištění následných vyšetření při dědičných chorobách v rodině (např. molekulární genetika)
- předchozí gravidita ukončena pro nález vrozené vady plodu (při přání pacientky)
Neinvazivní vyšetření
Více informací zde.